La SPW è una malattia rara che colpisce un bambino ogni 15.000/20.000 nati. È un difetto genetico, presente fin dalla nascita, le cui cause per il momento sono sconosciute. I neonati, a causa di uno scarso tono muscolare (ipotonia), generalmente si nutrono e succhiano con difficoltà e spesso devono essere alimentati con biberon speciali o sonde. Riescono a stare seduti, strisciare e camminare più tardi dei loro coetanei.

Tra 2 e 4 anni i bambini sviluppano un appetito insaziabile che può degenerare in un’obesità eccessiva se non viene controllata. Questo appetito, accompagnato da un facile aumento di peso, problemi di comportamento e temperamento testardo ed irascibile, sono i maggiori problemi associabili alla sindrome. Il bambino è privo del senso di sazietà a causa di un’anomalia nel centro che controlla questo stimolo nel cervello. Allo stesso tempo, la malattia è causa di una disfunzione nel metabolismo, che riduce notevolmente la capacità di bruciare calorie e nutrienti assunti con l’alimentazione. In pratica, mentre un bambino normale, dopo una camminata di 15 Km, per recuperare le energie perse ha bisogno di mangiare circa 10 merendine, ad un bambino affetto da SPW basta una sola merendina. L’associazione di mancato stimolo della sazietà e ridotto metabolismo di grassi e calorie, porta ad un peso corporeo eccessivo, fino a raggiungere i 200-300 kg di peso. Per questo è importante la diagnosi precoce.

Si pensa che una disfunzione ipotalamica sia la causa del disturbo dell’appetito e dell’alterato senso di sazietà. L’alimentarsi in modo “compulsivo” e l’ossessione per il cibo iniziano solitamente prima di 6 anni. L’impulso ad introdurre cibo è fisiologico e travolgente, difficile da controllare e richiede costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura del soggetto con sindrome di Prader-Willi.

E’ raccomandabile seguire una dieta bilanciata a basso contenuto calorico, arricchita di calcio e vitamine, con periodici controlli del peso e riaggiustamenti dietetici. Lo schema dietetico migliore dei pasti o degli spuntini è quello che genitori o tutori del paziente sono in grado di proporre ripetutamente con fermezza.
Il controllo del peso può rendere necessario che la cucina e tutte le provviste di cibo siano inaccessibili. Fondamentale è praticare quotidianamente almeno mezz’ora di esercizio fisico. Al momento, non esiste nessun farmaco o intervento chirurgico in grado di sostituire la necessità di seguire una dieta rigida. Il trattamento con ormone della crescita, GH, poiché aumenta le masse muscolari ed il loro metabolismo, consente di assumere un maggior apporto calorico dietetico giornaliero.

Nei primi anni di vita i bambini con sindrome di Prader-Willi hanno un carattere gioviale ed allegro. La maggior parte di ragazzi ed adulti ha invece difficoltà comportamentali, che coincidono con l’insorgenza di iperfagia (anche se non tutti i problemi di comportamento sono da correlare al cibo) e che presentano un picco di sintomatologia nell’adolescenza e nell’età adulta giovanile. Per gestire i problemi di comportamento di questi pazienti è indispensabile seguire regole di vita molto precise e routinarie con rigidi limiti e gratificanti concessioni, sia per quanto riguarda la vita di tutti i giorni che il tempo libero. Psicofarmaci, come gli inibitori del “re-uptake” della serotonina, come la fluoxetina o altri, possono essere di beneficio nel trattamento dei disordini ossessivo-compulsivi (ODC) o nei disturbi delle modificazioni dell’umore. Può essere frequente la depressione nei soggetti adulti (che può dunque comportare la necessità di trattamento farmacologico), mentre episodi psicotici si verificano raramente.

Parlando di sessualità e disabilità, è in atto un cambiamento di tipo culturale partito dalla Dichiarazione dei Diritti sessuali della WHO nel 2006 in cui si afferma che è diritto di tutti gli esseri umani, liberi da coercizione, discriminazione e violenza, raggiungere il più alto livello di salute sessuale, comprendendo l’accesso ai servizi sanitari per la salute sessuale e riproduttiva. C’è da considerare però una serie di barriere più o meno evidenti che continuano a sussistere e impediscono lo sviluppo sessuale ed emotivo della persona con disabilità e quindi il suo benessere: il ritardo o la mancanza di socializzazione delle proprie esperienze emotive e sessuali, la segregazione in speciali spazi educativi, l’assenza di educazione sessuale pubblica, barriere fisiche che rendono inaccessibili spazi e informazioni, la difficoltà di espressione della propria sessualità, l’assistenza personale e i bisogni sessuali. La consapevolezza e il riconoscimento dei bisogni da parte dell’opinione pubblica non è quindi sufficiente per tutti quei disabili e tutte quelle famiglie che non hanno modo né idea di come affrontare concretamente l’argomento; molto spesso infatti si trovano ad affrontarlo, senza gli strumenti adeguati, solo quando diventa una vera e propria emergenza, Questo ha portato a cercare di risolvere la cosa attuando interventi atti ad arginare un problema, come ad esempio ricorrendo al soddisfacimento dei bisogni sessuali tramite la prostituzione o tramite l’intervento fisico dei familiari stessi, utilizzando farmaci o la chirurgia per eliminare il bisogno alla radice, imponendo punizioni o strategie inibitorie e compensatorie. Tutte queste soluzioni però, oltre a non aver avuto grandi risultati, non considerano il disabile come una persona che ha diritto di coltivare il proprio benessere sessuale. L’educazione sessuo-affettiva può essere invece un ottimo strumento, perchè, come tutti gli altri comportamenti, anche quello sessuale è in gran parte oggetto di apprendimento ed è quindi possibile insegnare la sessualità anche a chi ha più difficoltà nell’impararla a causa della propria disabilità. Per quanto riguarda la disabilità, soprattutto cognitiva, è necessario sottolineare l’importanza dell’utilizzo di programmi specifici, flessibili abbastanza da poter essere individualizzati secondo le esigenze delle persone, tenendo presente le differenti caratteristiche di ciascun tipo di disabilità.

Per quanto riguarda la maturazione sessuale nei soggetti con PWS, va detto che può essere ritardata o incompleta, ma non è assente. La maggior parte di questi soggetti sono sterili e le ragazze hanno casi di amenorrea primaria. I caratteri sessuali sono poco sviluppati per entrambi. I grandi cambiamenti fisici e psicologici della pubertà richiedono tempo perché siano compresi e accettati dai ragazzi. La famiglia deve favorire un dialogo reciproco continuativo nel tempo e rispondere alle domande dei loro figli, senza mentire o illuderli. Le risposte saranno pertinenti e proporzionate per l’età e allo sviluppo intellettivo dei soggetti. Per questo si pensa a dei corsi preparatori sia per i genitori che per i ragazzi. Un altro aspetto molto importante riguarda la debolezza psicologica ad essere più vulnerabili quindi più potenzialmente a rischio di abusi sessuali. I soggetti con questa sindrome tendono ad affezionarsi facilmente a coloro che si mostrano gentili.